После полувека исследований международная команда ученых из Великобритании и Израиля обнаружила нову...
Новый генетический дефект раскрыл секреты кроветворения
15.05.2025
139927

После полувека исследований международная команда ученых из Великобритании и Израиля обнаружила новую систему групп крови – MAL.

Открытие связано с необычным случаем, зафиксированным еще в 1970-х годах у беременной женщины, когда врачи столкнулись с кровью, лишенной крайне редкого антигена AnWj, присутствующего более чем у 99,9% людей.

Исследование, опубликованное в журнале Blood, показало, что отсутствие этого антигена обусловлено мутацией в гене MAL, которая мешает синтезу специфического клеточного белка.

В частности, феномен был впервые замечен у женщины из Вади Ара в 1988 году.

Установлено, что антиген AnWj появляется у младенца в течение первых недель жизни и его отсутствие может быть как наследственным, так и временным.

Введение исправленного гена MAL восстанавливает выработку антигена, подтверждая ключевую роль белка MAL.

Открытие было официально признано Международным обществом по трансфузиологии (ISBT) в 2024 году.

Новая система групп крови имеет важное значение для диагностики редкой мутации, особенно во время беременности, а также расширяет понимание иммунных реакций организма.

Пациентам с этой мутацией необходимо тщательно подбирать донорскую кровь, чтобы избежать резкого иммунного отклика.